As mutações podem ser genéticas, em que apenas um locus é afectado. Podem ser cromossómicas e estruturais e actuam no cromossoma trocando tudo ou mesmo todo o lote de cromossomas.
O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, por isso se chama Síndrome de Edwards.
Causas e analises:
A causa da trissomia 18 é a não separação do cromossoma no momento da formação do gâmeta, normalmente o gâmeta de origem materna. O seu diagnóstico poderá ser efectuado ainda no período pré-natal, regularmente investigado quando a mãe tem idade superior a 35 anos. A análise pode ser feita após o nascimento através de um quadro clínico do recém-nascido e do estudo genético. Esta doença pode ser diagnosticada logo depois do nascimento ou algum tempo depois, porque os bebes apresentam algumas anomalias complexas. Os pacientes normalmente apresentam atrofia cerebral de vários graus, comprovada com o exame tomografia axial computadorizada de crânio o chamado TAC.
A maioria dos portadores apresentam anomalias físicas, mentais e cardíacas, existem mais de 150 más formações; mas constituem um quadro sintomático comum:
· Hipertonia
· Estatura baixa
· Cabeça pequena, alongada e estreita
· Zona occipital muito saliente (zona por cima do pescoço)
· Orelhas mal formadas
· Falta de visão
· Céu-da-boca alto e estreito, boca pequena e triangular
· Lábio leporino (abertura labial)
· Maxilares recuados
· Esterno curto (osso localizado no interior do Tórax)
· Mão cerrada (2º e 5º dedos inclinados para os dedos 3º e 4º respectivamente)
· Dedo indicador maior que todos os outros
· Pés virados para fora com calcanhar saliente
· Rugas nas palmas das mãos e dos pés, ficando arqueadas nos dedos
· Unhas atrofiadas
· Acentuadas anomalias cardíacas
· Anomalias renais (rim em forma de ferradura)
· Anomalias do aparelho reprodutor
· Grande distância intermamilar (mamilos afastados)
· Genitais externos anormais
Factores de risco:
Os factores de risco são a idade da mãe na maior parte dos acontecimentos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.
Todas as mulheres correm o risco de o feto ter esta anomalia no cromossoma 18.
Percentagens de recém-nascidos:
Só 1/8000 recém-nascidos, na maioria do sexo feminino é que nascem com a trissomia 18. Estima-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultam em abortos espontâneos durante a gravidez e só nascem 5% de bebés com esta trissomia.
Na maior parte dos casos de trissomia 18, é herdado ou adquirido de novo a partir do próprio progenitor, mas estudos novos provam que mais de 85%, o erro surge na disfunção cromossómica da meiose materna e 15% da meiose paterna.
A esperança de vida:
A esperança de vida para estas crianças é relativamente baixa, a morte ocorre geralmente antes dos 3 ou 4 meses de idade podendo ser retardada até aos dois anos, mas alguns recém-nascidos tem uma sobrevivência média inferior a uma semana e menos de 5% destes chegam a 1 ano de vida, tendo sido registados alguns casos de adolescentes com 15 anos.
Fonte: http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-edward/imagens/sindrome-de-edward-2.jpg
Tratamento:
Não há nenhuma cura para o síndrome de Edwards, mas o tratamento médico de sintomas é apresentada como necessária.
o tratamento concentra-se na oferta de boa nutrição, a luta contra infecções - que surgem com frequência - e ajudar o coração a funcionar melhor.
Muitos bebés com o síndrome de Edwards têm dificuldades com a alimentação, assim esta alimentação pode ser dada através de uma sonda nasogástrica ou directamente no estômago através de uma gastrostomia. Quando parte das anormalidades afectam o movimento, fisioterapia e terapia ocupacional pode ajudar.
Apoio emocional para os pais e outros membros da família é fundamental, visto que os bebés com síndrome de Edwards têm uma esperança de vida curta. Poucos sobreviver para além do seu primeiro ano.
Bibliografia:
