Existem 2 tipos de mutações: Mutações Génicas e Cromossómicas.
As mutações génicas são alterações que afectam a estrutura dos genes, ou seja, afectam a sequência de bases que codifica uma determinada proteína. Sendo assim, uma pequena alteração na sequência dos pares de bases que constituem a molécula de DNA para originar uma proteína diferente da que seria inicialmente codificada pelo gene ao nível do qual ocorreu a mutação.
Tipo de Mutações:
Tipo de Mutações:
Resumidamente e a título exemplificativo, apresenta-se apenas alguns os codões do RNAm correspondente a um gene normal e os respectivos a.a. Traduzidos na proteína sintetizada em paralelo com os codões de RNAm correspondente a esse gene mutado e os a.a. Assim traduzidos na proteína sintetizada:
Substituição
CCA – GAG – ACU
Pro Glu Tre
CCA – GUG – ACU
Pro Val Tre
Inversão
UUC – UGG – GCU
Fen - Tri - Ala
UUC – GUG – GCU
Fen – Val – Ala
Deleção
UAC - ACC – ACG – A
Tir –Tre - Tre
UAC – CCA – CGA
Tir – Pro - Arg
Inserção
UAC – ACC – ACG
Tir – Tre – Tre
UAC – GAC – CAC – G
Tir – Asp - His
Os genes assim alterados são, portanto, genes novos, alelos dos primeiros, que ocupam o mesmo locus no cromossoma.Estas alterações ocorrem por vezes, durante a replicação do DNA, a fase que antecede a dvisão celular. Deste modo, o mesmo gene pode apresentar diferentes alterações, dando origem ao aparecimento de vários alelos – alelos múltiplos. Este tipo de mutação, por se situar à escala molecular, não é, como algumas mutações cromossómicas, observável ao microscópio. Um exame do cariótipo, por mais minucioso que seja, não revela nenhuma modificação nos cromossomas. Só o fenótipo poderá vir a manifestar o seu efeito.
Mutações cromossómicas
As mutações cromossómicas são modificações que ocorrem nos cromossomas e que podem afectar o cariótipo dos indivíduos, qualitativa ou quantitativamente, isto é, podem alterar a estrutura de um ou mais cromossomas – alterações cromossómicas estruturais – ou o número de cromossomas – alterações cromossómicas numéricas. Ao contrário das mutações génicas, que são reconhecidas através da sua manifestação no fenótipo, as mutações cromossómicas são, em geral, detectadas pela observação do cariótipo do indivíduo afectado.
Mutações cromossómicas estruturais
Estas mutações ocorrem durante a quebra e a junção dos cromossomas na meiose. Se após a quebra se verificar a religação correcta, não ocorre nenhuma alteração na estrutura do cromossoma. Caso contrário, surgem vários tipos de mutações cromossómicas estruturais.
Mutações cromossómicas numéricas
Por não serem relevantes para o objecto deste trabalho, são referidas apenas de forma muito sintética. Neste tipo de mutações, o número de cromossomas de um organismo pode aparecer aumentado ou diminuído num ou mais cromossomas, envolvendo o aumento a multiplicação do número total de cromossomas.
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