Inquéritos a alunos de 16 anos

Masculino

Feminino

Inquéritos a alunos de 15 anos

Feminino

Masculino

Inquérito

Este foi o inquérito realizado às turmas do 10º ao 12º anos. Os resultados serão afixados nos próximos posts.

INQUÉRITO SOBRE MUTAÇÕES

Somos alunos da Escola Secundária Henriques Nogueira e pretendemos através deste inquérito inquirir a comunidade escolar com o objectivo de perceber os vossos conhecimentos das mutações.

Sexo: F ___ M ___ Idade: _____

Q1- Diga o que entende por síndrome?

É uma doença grave
Falta de um membro (inferior ou superior)
Uma mutação cromossómica
Nome de uma banda

R: Uma mutação cromossómica

Q2- Conhece algum destes síndromes?

Down
Klinefelter
Edwards
Patau
Turner

Q3- Acha que existe alguma cura para estas mutações?

Sim
Não

R: Não há cura para estas mutações, mas há tratamentos para ajudar a viver o melhor possível.

Q4- Como acha que a população em geral reage ao lidar com pessoas que possuem este tipo de síndromes?

Muito bem
Bem
Razoável
Mal
Muito mal

R: Depende muito de pessoa para pessoa, mas normalmente reagem Mal ou Muito Mal.

Q5- O síndrome de klinefelter afecta só…?

homens
mulheres
ambos

R: Homens

Q6- Mencione duas características que sabe sobre o síndrome de Klinefelter.

Desenvolvimento de seios em meninos
Estatura muito baixa
Tamanho reduzido dos testículos
Ancas prenunciadas e pêlos púbicos femininos
Abundância de barba

R: R1 - Desenvolvimento de seios em meninos, R3 - Tamanho reduzido dos testículos e R4 - Ancas prenunciadas e pêlos púbicos feminínos.

Q7- A síndrome Edwards afecta só…?

Homens
Crianças
Mulheres

R: Crianças

Q8- A esperança media de vida para estas pessoas é…?

Elevada
Média
Baixa

R: Baixa

Q9- Mencione duas características que sabe sobre o síndrome de Edwards?

Cabeça pequena, alongada e estreita
Maxilares saídos
Lábio leporino (abertura labial)
Estatura muito elevada
Mamilos afastados

R: R1 - Cabeça pequena, alongada e estreita, R3 - Labio Leporino(abertura labial) e R5 - Mamilos Afastados

Inquérito "Mutações" (10º ao 12º anos)

Inquérito sobre mutações realizado a turmas de 10º, 11º e 12º anos

No dia 15 de Janeiro realizamos os inquéritos previamente feitos às turmas 10ºA, 11ºC (porém tinhamos planeado inquirir o 11ºA) e 12ºC. Foi a primeira vez que o grupo fez inquéritos a outras turmas e julgamos que seja um método muito eficaz de obtermos resultados sobre os conhecimento dos jovens, consoante o seu nivel de escolaridade. Neste momento estamos a fazer o tratamento dos dados para publicarmos os resultados no blog. Bons estudos!

Sindrome de Klinefelter

São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um número elevado, entre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se portanto, de umas das condições intersexuais mais comuns. Mas existem outros cariótipos menos comuns, como 48, XXYY; 48,XXXY; 49, XXXYY e 49, XXXXY que, respectivamente, exibem 1,2 e 3 corpúsculos de Barr ou cromatina sexual.
A característica mais comum num homem com Síndrome de Klinefelter (SK) é a esterilidade. Jovens e adultos com SK possuem função sexual normal mas não podem produzir espermatozóides, logo não podem ser pais. Está então concluído que todos os homens com SK são inférteis.
Adolescentes masculinos com SK podem frequentemente sofrer desenvolvimento dos seios. No entanto rapazes normais, também podem ter desenvolvimento dos seios durante a puberdade, mas neles desaparecem, enquanto com os rapazes com SK, podem preservar e aumentar de tamanho. Em alguns casos, é necessário a remoção cirúrgica.
Os rapazes com SK têm um pénis, normalmente de comprimento médio, apesar de os testículos serem pequenos. Também podem apresentar uma diminuição no crescimento da barba.
Estudos indicam uma dificuldade para falar e problemas na linguagem, o que vai dificultar a comunicação com as outras pessoas. Meninos com SK vão ter mais insegurança na sua maneira de ser, e mais dependentes. Podem ser levemente passivos, muitos sensíveis, ter falta de iniciativa e possuírem uma auto-estima frágil. Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46, XX.
Actualmente a identificação do Síndrome de Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.

Síndrome de Edwards - Trissoma 18

A Trissomia 18 é uma mutação genética que surge de uma anomalia do cromossoma 18. Anomalias cromossomas são resultantes de uma mutação do cromossoma ou da divisão celular (anafase I) da meiose, em que no final desta, os cromossomas não estão correctamente distribuídos.
As mutações podem ser genéticas, em que apenas um locus é afectado. Podem ser cromossómicas e estruturais e actuam no cromossoma trocando tudo ou mesmo todo o lote de cromossomas.
O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, por isso se chama Síndrome de Edwards.

Causas e analises:

A causa da trissomia 18 é a não separação do cromossoma no momento da formação do gâmeta, normalmente o gâmeta de origem materna. O seu diagnóstico poderá ser efectuado ainda no período pré-natal, regularmente investigado quando a mãe tem idade superior a 35 anos. A análise pode ser feita após o nascimento através de um quadro clínico do recém-nascido e do estudo genético. Esta doença pode ser diagnosticada logo depois do nascimento ou algum tempo depois, porque os bebes apresentam algumas anomalias complexas. Os pacientes normalmente apresentam atrofia cerebral de vários graus, comprovada com o exame tomografia axial computadorizada de crânio o chamado TAC.

A maioria dos portadores apresentam anomalias físicas, mentais e cardíacas, existem mais de 150 más formações; mas constituem um quadro sintomático comum:

· Hipertonia
· Estatura baixa
· Cabeça pequena, alongada e estreita
· Zona occipital muito saliente (zona por cima do pescoço)
· Orelhas mal formadas
· Falta de visão
· Céu-da-boca alto e estreito, boca pequena e triangular
· Lábio leporino (abertura labial)
· Maxilares recuados
· Esterno curto (osso localizado no interior do Tórax)
· Mão cerrada (2º e 5º dedos inclinados para os dedos 3º e 4º respectivamente)
· Dedo indicador maior que todos os outros
· Pés virados para fora com calcanhar saliente
· Rugas nas palmas das mãos e dos pés, ficando arqueadas nos dedos
· Unhas atrofiadas
· Acentuadas anomalias cardíacas
· Anomalias renais (rim em forma de ferradura)
· Anomalias do aparelho reprodutor
· Grande distância intermamilar (mamilos afastados)
· Genitais externos anormais

Factores de risco:

Os factores de risco são a idade da mãe na maior parte dos acontecimentos são originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.
Todas as mulheres correm o risco de o feto ter esta anomalia no cromossoma 18.
Percentagens de recém-nascidos:

Só 1/8000 recém-nascidos, na maioria do sexo feminino é que nascem com a trissomia 18. Estima-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultam em abortos espontâneos durante a gravidez e só nascem 5% de bebés com esta trissomia.
Na maior parte dos casos de trissomia 18, é herdado ou adquirido de novo a partir do próprio progenitor, mas estudos novos provam que mais de 85%, o erro surge na disfunção cromossómica da meiose materna e 15% da meiose paterna.

A esperança de vida:

A esperança de vida para estas crianças é relativamente baixa, a morte ocorre geralmente antes dos 3 ou 4 meses de idade podendo ser retardada até aos dois anos, mas alguns recém-nascidos tem uma sobrevivência média inferior a uma semana e menos de 5% destes chegam a 1 ano de vida, tendo sido registados alguns casos de adolescentes com 15 anos.

Fonte: http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-edward/imagens/sindrome-de-edward-2.jpg

Tratamento:

Não há nenhuma cura para o síndrome de Edwards, mas o tratamento médico de sintomas é apresentada como necessária.
o tratamento concentra-se na oferta de boa nutrição, a luta contra infecções - que surgem com frequência - e ajudar o coração a funcionar melhor.
Muitos bebés com o síndrome de Edwards têm dificuldades com a alimentação, assim esta alimentação pode ser dada através de uma sonda nasogástrica ou directamente no estômago através de uma gastrostomia. Quando parte das anormalidades afectam o movimento, fisioterapia e terapia ocupacional pode ajudar.
Apoio emocional para os pais e outros membros da família é fundamental, visto que os bebés com síndrome de Edwards têm uma esperança de vida curta. Poucos sobreviver para além do seu primeiro ano.

Bibliografia:

• http://www.bbc.co.uk/health/conditions/edwardssyndrome2.shtml
• http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards
• http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHC/PLP002.htm

O que são mutações?

Existem 2 tipos de mutações: Mutações Génicas e Cromossómicas.

As mutações génicas são alterações que afectam a estrutura dos genes, ou seja, afectam a sequência de bases que codifica uma determinada proteína. Sendo assim, uma pequena alteração na sequência dos pares de bases que constituem a molécula de DNA para originar uma proteína diferente da que seria inicialmente codificada pelo gene ao nível do qual ocorreu a mutação.
Tipo de Mutações:

Resumidamente e a título exemplificativo, apresenta-se apenas alguns os codões do RNAm correspondente a um gene normal e os respectivos a.a. Traduzidos na proteína sintetizada em paralelo com os codões de RNAm correspondente a esse gene mutado e os a.a. Assim traduzidos na proteína sintetizada:

Substituição

CCA – GAG – ACU

Pro Glu Tre

CCA – GUG – ACU

Pro Val Tre

Inversão

UUC – UGG – GCU

Fen - Tri - Ala

UUC – GUG – GCU

Fen – Val – Ala

Deleção

UAC - ACC – ACG – A

Tir –Tre - Tre

UAC – CCA – CGA

Tir – Pro - Arg

Inserção

UAC – ACC – ACG

Tir – Tre – Tre

UAC – GAC – CAC – G

Tir – Asp - His

Os genes assim alterados são, portanto, genes novos, alelos dos primeiros, que ocupam o mesmo locus no cromossoma.Estas alterações ocorrem por vezes, durante a replicação do DNA, a fase que antecede a dvisão celular. Deste modo, o mesmo gene pode apresentar diferentes alterações, dando origem ao aparecimento de vários alelos – alelos múltiplos. Este tipo de mutação, por se situar à escala molecular, não é, como algumas mutações cromossómicas, observável ao microscópio. Um exame do cariótipo, por mais minucioso que seja, não revela nenhuma modificação nos cromossomas. Só o fenótipo poderá vir a manifestar o seu efeito.

Mutações cromossómicas

As mutações cromossómicas são modificações que ocorrem nos cromossomas e que podem afectar o cariótipo dos indivíduos, qualitativa ou quantitativamente, isto é, podem alterar a estrutura de um ou mais cromossomas – alterações cromossómicas estruturais – ou o número de cromossomas – alterações cromossómicas numéricas. Ao contrário das mutações génicas, que são reconhecidas através da sua manifestação no fenótipo, as mutações cromossómicas são, em geral, detectadas pela observação do cariótipo do indivíduo afectado.

Mutações cromossómicas estruturais

Estas mutações ocorrem durante a quebra e a junção dos cromossomas na meiose. Se após a quebra se verificar a religação correcta, não ocorre nenhuma alteração na estrutura do cromossoma. Caso contrário, surgem vários tipos de mutações cromossómicas estruturais.

Mutações cromossómicas numéricas

Por não serem relevantes para o objecto deste trabalho, são referidas apenas de forma muito sintética. Neste tipo de mutações, o número de cromossomas de um organismo pode aparecer aumentado ou diminuído num ou mais cromossomas, envolvendo o aumento a multiplicação do número total de cromossomas.

Bibliografia:

• http://www.cienciaviva.pt/projectos/concluidos/genomahumano/artigos/index.asp?lang=pt&accao=showTexto5&projecto=15